- La trisomie 21, syndrome de Down

- La trisomie 21, ou syndrome de Down : est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire( retard cognitif, modifications morphologiques particulières, malformation d’organes, retard mentales, troubles du métabolisme)

Ses signes cliniques sont très nets, on observe un retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières:
* Visage rond
* Langue epaisse
* Yeux inclinés avec des plis sur les cotés
* Enfant qui tend à être de petite taille
* nuque plate
* Leurs oreilles sont implantées bas, mal ourlées.
* mâchoire étroite, entraînant, en l'absence d'opération, une gêne considérable (langue épaisse) et l'amenant, surtout chez l'enfant, à la sortir fréquemment de la bouche (protrusion de la langue).
* Mains barrées d'un seul pli palmaire très marqué, doigts courts.
* L'hyperlaxité ligamentaire est généralisée.
* La croissance et le développement sont retardés avec le début de la marche habituellement observé seulement à l'âge de 2 ou 3 ans.

C'est l'une des maladies transmises génétiquement les plus communes

Le QI des enfants atteints de syndrome de Down est extrêmement variable.

MALFORMATIONS D'ORGANES
* Très fréquentes
* Elles devront être recherchées dès le diagnostic de certitude posé (par le caryotype, voir plus bas) : canal atrio-ventriculaire, atrésie digestive, anomalies urinaires, oculaires, ostéo-articulaires

VIE SOCIALE
Les personnes atteintes du syndrome ont une vie un peu plus difficile que la moyenne : elles sont bien sûr victimes de leur retard physique et intellectuel, mais plus souvent encore du regard inquiet ou hostile que certains portent sur leur anomalie qui n'est pourtant pas contagieuse et qui est plus familière et moins désespérante pour les familles que bien des affections congénitales.
Les «trisomiques» ont besoin de développer une vie affective et sociable, comme tout un chacun. Il est nécessaire pour les familles de prendre le conseil de spécialistes qui les aideront à susciter et à encourager les progrès intellectuels et physiques.

Extrait de "Wikipedia"