Les signes de l'X fragile -
- Les anomalies physiques :
Elles sont variables et inconstantes et peuvent n'apparaître qu'à la puberté ( 50 % ).
Périmètre crânien supérieur à la normale à la naissance
Hypotonie
Dysmorphie faciale
Problèmes ORL
Hyperlaxité des articulations
Attitude cyphotique
Pieds plats
Faiblesse des muscles oculaires
Macroorchidie
Prolapsus mitral
- Les troubles du langage :
Le retard d'apparition du langage est significatif du syndrome.
Les troubles sont quasiment constants et présentent certaines particularités :
Retard d'apparition du langage
Trouble de l'articulation
Dysrythmie
Omissions, écholalie, bredouillements.
- Les troubles du comportement :
Hyperactivité, impulsivité, battement des mains
Troubles de l'attention
Déficits cognitifs
Fuite du regard, difficulté à se faire des amis
Résistance aux changements
Agressivité
Automutilation, stéréotypie et bizarreries
Parfois tous ces symptômes sont présents et constituent des syndromes autistiques de divers degrés (5 à 7 % des autistes ont un X fragile)
30 à 40 % des garçons atteints du syndrome de l'X Fragile ont un syndrome autistique
- Les filles et les femmes qui expriment la maladie sont moins atteintes.
Elles peuvent avoir certains troubles :
difficultés scolaires
troubles de la mémoire
tendance dépressive
caractère changeant
difficultés relationnelles.
Elles seront rarement dépistées si elles n'ont pas un frère ou un cousin atteint.
Leurs troubles font évoquer très souvent des causes sociales.
- Aspects éducatifs -
Les "X fragile" ont besoin d'une prise en charge adaptée à leur spécificité. Il leur faut :
des aides éducatives
des stimulations, des soutiens
orthophonie, psychomotricité, ergothérapie, kinésithérapie.
Ils peuvent s'adapter dans des classes à petits effectifs avec un projet d'éducation individualisé.
Leurs bonnes facultés visuelles sont à utiliser et à développer pour les apprentissages.
L'accompagnement doit être poursuivi jusqu'à l'insertion professionnelle et tout au long de leur vie.
- L'X fragile est la cause :
de troubles du développement de l'enfant
de troubles sévères des apprentissages atteignant surtout les garçons ( 20 % ont une intelligence normale )
C'est la deuxième cause de retard mental ( de léger à sévère ) après la trisomie 21.
Cette maladie génétique atteint plus de 10 000 personnes en France.
La fragilité du chromosome X est un caractère héréditaire transmissible de génération en génération.
Les filles et les femmes qui expriment la maladie sont moins atteintes. Elles seront rarement dépistées si elles n'ont pas un frère ou un cousin atteint. Leurs troubles font évoquer très souvent des causes sociales.