syndrome de marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique due à une altération d’une des composantes
du tissu conjonctif. Le tissu conjonctif assure la cohésion et le soutien des éléments
d’un organe ou des organes entre eux. On le retrouve partout dans l’organisme, c’est pourquoi
le syndrome de Marfan peut atteindre plusieurs organes différents et être à l’origine,
par exemple, d’une grande taille, d’une scoliose, d’une myopie et d’anomalies cardiaques.

lire la suite ici:http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Marfan-FRfrPub109.pdf

j'ai vu une association pour ce syndrome sympa: http://vivremarfan.org/

BONSOIR,
je suis maman d'une petite katy née le 10 mai 2006 53cm-3kg830
elle est atteinte d'un syndrome de marfan vraisemblablement du à une mutation spontanée d'un gène sur un chromosome (+ DE 500 connues sur 2 chromosomes)
pas de forme familiale connue chez nous mais les résultats de la recherche génétique sont "tombés" vendredi dernier et nous les aurons le 4 mars prochain...

même sans la confirmation génétique nous savons à 100% que notre puce est atteinte d'un syndrome de marfan (majeur)

la découverte s'est faite de façon fortuite suite à un fond d'oeil à 2 ans (ma grande a de gros problème de vue dus à une anomalie de naissance de la cornée) bref...

katy a :
- une subluxation ou ectopie bilatérale des cristallins plus importante à droite : un astigmatisme++++++++ ET une myopie ++++ MAIS avec ses lunettes et la rééducation pour le moment elle a 10/10 (des verres très chers et très désépaissis)...elle a des controles visuels tous les 1mois 1/2 par oph et la fois suivante l'orthoptiste....elle est suivi aussi sur NEUILLY sur SEINE par un des meilleurs ophtalmo-chir qui,, le jour où cela sera nécessaire, lui mettra des implants à la place de ses cristallins pour qu'elle continue à voir....
-une dilatation de l'aorte ascendante..elle est suivi par une très bonne cardiologue à Bordeaux ...pour essayer de retarder l'evolution elle est sous beta-bloquant depuis ses 3 ans...elle sera opérée un jour le plus tard possible pour réparer son aorte et prévenir une dissection de celle-ci
-des doigts et orteils trèèèèès longs et fins , des mains et pieds trèèès fins
-une hyperlaxité des articulations
-des pieds plats ,genus valgums
-une scoliose (suivi à Limoges)
-cartilage mou dans le haut des oreilles....un palais ogival ..un machoire étroite...
bref tous est hyperélastique chez elle....
et bien sur des os anormalement longs et fins : elle mesure à 3 ans 1/2 /111CM pour 16kg500 (elle a un défaut de stockage des graisses sous la peau)....
mais elle va bien et vit "normalement" l'école ne fait aucune différence pour elle sauf une table adaptée à sa taille et un adulte lui donne toujours la main dans les escaliers (un choc violent à la tête pourrait entrainer la "chute" de ses cristallins et endommager sa rétine..mais bon..)
pour le moment en petite section de maternelle elle fait la gymnastique comme les autres plus tard aucun sport d'accélération et à "choc" donc pas de sport à l'école!!!!!!
voilà pour ma pupuce d'amour qui est comme les autres : capricieuse à souhait...

eh oui il reste des enfants malgré tout avec leur caprice et leur joie de vivre

alors nous connaissons la mutation génétique de katy (confimation génétique du syndrome avec une mutation non répertoriée)
zhom et moi avons eu une prise de sang (résultats dans 2-3 MOIS) pour savoir si 1 de nous est porteur sain ou non pour suivant faire une recherche chez nos grands...

vu que ta grande a aussi un probleme de vue n'est-ce pas un symptome de marfan

cécé a écrit:

vu que ta grande a aussi un probleme de vue n'est-ce pas un symptome de marfan

anna ma grande a une anomalie de naissance de la cornée ses cristallins sont normaux et à la bonne place....donc d'après les OPH rien à voir (ouf)
le seul pseudo singe qu'elle a : une scoliose mais ce n'est pas significative donc nous espérons que non....

le truc est de voir si il ont ce syndrome pour que eux quand ils feront des enfant connaisse les risques

cécé a écrit:

le truc est de voir si il ont ce syndrome pour que eux quand ils feront des enfant connaisse les risques

oui c'est cela car un porteur à 50/100 de risque de transmettre le syndrome à ses déscendants...

tu as raison de faire ses analyses moi ils ont pas voulu les faire les test génétique
mes enfants sont pas assez malades ou handicapés pour que cela les interesse

il faut dire que le syndrome de marfan avec ses differents niveaux d'atteinte qui vont de quasi-rien à tout (comme katy) est une maladie rare fréquente : 1 naissance sur 5 000 et donc très étudiée donc ils savent où chercher : une mutation sur le gène de la fibrine....il y en a plus de 500 répertoriée mais celle-de katy sur l'axon 50 du gène avec 3 mutations ne l'est pas....seulement chez nous il vont rechercher au même endroit car les formes familiales rép^ète la même mutation...

ce matin j'ai eu les résultats de la recherche génétique chez zhom et moi : nous ne sommes pas porteur de la mutation de katy confirmation donc du caractère novo de celle-ci....
en clair ,nos grands ont 1% de risque d'etre porteur lié à la possibilité d'un mosaîcisme germinal...le risque donc qu'ils soient atteints du syndrome est très faible...
pour katy confirmation de risque de transmission à ses descendant de 50% QUELQUE SOIT LA FORME...

donc une bonne nouvelle pour nous et nos grands...

super nouvelle contente pour tes petits

cécé a écrit:

super nouvelle contente pour tes petits

merci....nous aussi

je m'en toute que tu dois être soulagé

Vraiment pas de chance pour ta puce mais super que vous et les ainés n'ayez rien.
Pour Katy, il lui suffira de faire un diagnostic pré implantatoire quant elle voudra des enfants, comme ça elle sera sure de ne pas transmettre la maladie
En tout cas sa chance à elle est d'avoir été dépistée tôt ce qui lui a permis une prise en charge précoce et un traitement pour son aorte
bis

crysania a écrit:

Vraiment pas de chance pour ta puce mais super que vous et les ainés n'ayez rien.
Pour Katy, il lui suffira de faire un diagnostic pré implantatoire quant elle voudra des enfants, comme ça elle sera sure de ne pas transmettre la maladie
En tout cas sa chance à elle est d'avoir été dépistée tôt ce qui lui a permis une prise en charge précoce et un traitement pour son aorte
bis

oui c'est tout a fait ça...de même de le dépistage de l'ectopie ou sub-luxation des cristallins précoce...

super mimi tes trois petits sur l'avatar, oui heureusement que l'on avance dans les recherche de dépistage précoce

cécé a écrit:

super mimi tes trois petits sur l'avatar, oui heureusement que l'on avance dans les recherche précoce

céline (la photo a été prise à Royan le 2 mai dernier) oui et heureusement que nous les parents nous nous bougeons et insistons quand nous sentons que quelque chose ne va pas chez nous loulous!!!

oui heureusement qu'on capte quand quelque chose ne va pas

le dossier date un peu mais je suis tomber par hasard dessus

http://www.handipresse.fr/
Accueil/ L'actualité du handicap /Une piste pour le syndrome de Marfan
Une piste pour le syndrome de Marfan
04-12-2008
En 2006, une équipe de chercheurs américains a découvert que le losartan, médicament classiquement utilisé pour traiter l'hypertension artérielle était actif contre le syndrome de Marfan. Cette molécule atténue le symptôme le plus dangereux de la maladie : la dilatation de l'aorte. Une lueur d’espoir pour des milliers de familles.

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique due à un tissu conjonctif moins dense que la normale. Le tissu conjonctif assure la cohésion et le soutien des éléments d'un organe ou des organes entre eux. On le retrouve dans tout le corps, c'est pourquoi le syndrome peut affecter aussi bien le cœur que les yeux, les articulations ou la peau. Lorsque cette faiblesse des tissus touche l'aorte, l'artère qui reçoit le sang du cœur et le distribue à l'ensemble de l'organisme, le danger est que celle-ci se dilate sous les pressions répétées du sang éjecté et qu'elle se rompe. Ralentir le rythme cardiaque pour économiser l'aorte grâce aux bêta-bloquants est aujourd'hui le seul traitement qui a démontré un bénéfice pour retarder ce processus. D'ailleurs, « il est recommandé dès la confirmation du diagnostic, que l'aorte soit dilatée ou non » comme le précise le protocole national de diagnostic et de soins (1). En dernier recours, il faut opérer pour remplacer le vaisseau endommagé.

Les premiers essais cliniques
Pour Paulette Morin, présidente de l'Association française du syndrome de Marfan et apparentés (2), la découverte des chercheurs américains représente donc un grand espoir... qu'il faut encore démontrer chez l'homme. Deux essais cliniques ont donc été lancés pour savoir à quoi s'en tenir. Le protocole américano-belge inclut 350 malades qui reçoivent ou du losartan ou bien le bêta-bloquant classique. Commencé il y a un an, il devance l'essai français démarré depuis trois mois. Ce dernier inclura trois cents patients, enfants et adultes. Chaque participant recevra le traitement classique par bêta-bloquants accompagné soit de losartan, soit d'un placebo. « Nous espérons que le losartan permette d'éviter les opérations de l'aorte, confie Guillaume Jondeau, responsable de l'essai et coordonnateur du centre de référence pour le syndrome de Marfan (2).

Bientôt un traitement de référence ?
Il faut cependant être prudent : les humains réagiront-ils comme les souris ? La molécule a été administrée à la souris à l'apparition des signes. Aura-t-elle un effet une fois les signes apparus ? Aura-t-elle une action sur les autres symptômes comme la taille ? Il serait surprenant qu'elle agisse sur tous les mécanismes de la maladie, mais cela vaut la peine de le vérifier. » Le losartan deviendra-t-il le traitement de référence du syndrome de Marfan ? Il faut encore patienter près de cinq ans pour le savoir... En attendant, rien ne remplace le traitement par bêta-bloquant et un suivi régulier.

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(1) www.has.fr Le PNDS explicite aux professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins : ALD n° 31 - Syndromes de Marfan et apparentés (juin 2008)
(2) Etude sur l'usage des bêta-bloquants disponible sur demande à l'AFSMA, www.vivremarfan.org
(3) Pour participer à l'essai, contacter le centre de référence à l'hôpital Bichat-Claude Bernard à Paris au 01 40 25 68 11

je viens de commander ce livre pour ma petite ,recommandé par une maman d'un petit Mael de 4 ans atteint de la même maladie que katy

Bakoumba
"Je suis trop grand, trop maigre, souvent fatigué, et j'ai de grosses lunettes sur le nez. Tout le monde se moque de moi !", s'attriste Bakoumba, le lionceau prince héritier atteint de la maladie de Marfan, une maladie génétique. Un joli conte de la savane pour comprendre et accepter la différence, le handicap et la maladie.

PATRON Agnès. - Editions Jacob-Duvernet, 2008

un apperçu :

http://www.vivremarfan.org/doc/Bakoumba.pdf

tu peut le mettre aussi ici :
https://enfants-differents.forumactif.com/livres-et-sites-utiles-pour-les-apprentissages-f43/livre-pour-nos-loulous-t686.htm