La trisomie 21 (Syndrome de Down) ou plus communément appelée « Mongolisme » est une maladie qui atteint un chromosome entier.
Quels sont les tests de dépistage de la T21 ?
L’échographie
L’échographie du premier trimestre entre la 11ème et la 14ème semaine d’aménorrhée marque le premier test de dépistage de la trisomie 21.
En cas de clarté nucale augmentée, le risque de la trisomie 21 est important. Plus la clarté nucale est épaisse, plus il y a un risque d’anomalies chromosomiques. La clarté nucale dépiste environ 6 embryons sur 10. Toutefois le risque zéro n’existe pas et l’échographiste ne peut pas être formel dans tous les cas.
Il est important de tenir compte de l’âge de la mère ; des antécédents d’anomalies chromosomiques des éventuelles grossesses précédentes …
Les dosages sanguins
Le dosage de l’hormone de la trisomie 21 (HT 21) dans le sérum maternel est un examen quasi incontournable lors d’une grossesse mais qui néanmoins ne reste absolument pas obligatoire.
Que le test soit effectué ou pas, le médecin vous remettra un
« accord » à signer.
Le dépistage de la T 21 se fait par une simple prise de sang entre la 14ème et la 17ème semaine d’aménorrhée grâce aux dosages de deux composants, L’HCG (Hormone chorionique gonadotrophique), sécrétée durant la grossesse et l’alpha-fœtoproteine, hormone fabriquée par le fœtus.
Le taux anormalement élevé de d’HCG indique seulement un risque de trisomie 21 et n’apporte en aucun cas une certitude. Et inversement un taux normal d’HCG n’exclut pas un risque.
Ce dépistage est remboursé à 100% par votre caisse de sécurité sociale.
Les résultats vous parviendront via votre médecin, deux à trois semaines après le test.
L’amniocentèse
En cas de suspicion les médecins pratiqueront un caryotype, en d’autres termes, une amniocentèse qui consiste en un prélèvement de liquide amniotique.
Avant de pratiquer cet examen un entretien avec des médecins est nécessaire afin de discuter des conséquences éventuelles du résultat de l’examen.
Cet examen consiste en une ponction transabdominale de la cavité amniotique puis d’une aspiration de liquide amniotique sous contrôle échographique.
Il ne dure que quelques minutes et n’impose pas nécessairement d’hospitalisation.
Une fois la ponction terminée un repos allongé pendant deux heures est nécessaire. Durant ce temps le rythme cardiaque fœtal sera contrôlé.
L’amniocentèse se pratique entre la 16ème et la 17ème semaine d’aménorrhée.
Les résultats obtenus (Deux semaines environ après la ponction) sont avancés avec certitude.
Mais malheureusement cette technique entraîne un risque de fausse couche dans 0,5 à 1% des cas.
L’amniocentèse est remboursée à 100% par votre caisse d’assurance maladie.
Il faut savoir que l’amniocentèse ne détecte pas toutes les malformations.
Les femmes à risque
L’âge : Une femme âgée de 38 ans et plus. Une femme de 38 ans a un risque sur 250 ; Une femme de 40 ans a un risque sur 100 ; Une femme de 42 ans a un risque sur 50. Toutefois 27% des enfants trisomiques naissent chez des femmes de moins de 30 ans.
Une femme ayant un taux d’HCG trop élevé.
La découverte de signes d’appel échographiques.
Une femme ayant déjà eu un enfant atteint d’une maladie chromosomique. Après la naissance d’un premier enfant atteint le risque est de 3 à 4 fois plus important pour l’enfant suivant.
Une femme issue d’une famille atteinte de trouble métabolique.
Une femme porteuse d’un trouble génétique
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Sam Jan 19 2019, 19:58 par 
