Dystrophie musculaire

Sujet: Dystrophie musculaire Dim Oct 11 2009, 12:14

- Dystrophie musculaire : maladie génétique où les gènes des protéines musculaires sont endommagés. (Dégénérescence progressive des muscles). Elle peut se révéler à tout âge, mais elle est plus fréquente chez les enfants.
Description médicale
La dystrophie musculaire consiste en une détérioration progressive des muscles du corps (myopathie), engendrant faiblesse et invalidité musculaires. Chacune des quatre formes de la maladie diffère des autres selon l'âge auquel se manifestent les premiers symptômes, la rapidité de son développement et son mode de transmission héréditaire.
La dystrophie pseudo-hypertrophique infantile de Duchenne est la forme la plus répandue de dystrophie musculaire. On estime qu'elle touche environ trois garçons sur 1 000. La maladie est causée par un gène défectueux hérité du chromosome sexuel X. Ainsi, seuls les hommes sont atteints tandis que les femmes seules peuvent transmettre la maladie. Le gène défectueux fait en sorte qu'un taux anormalement bas de la protéine appelée dystrophine est sécrétée. Les membranes recouvrant les cellules musculaires s'affaiblissent, tendent à se déchirer facilement jusqu'à mener à la mort des fibres musculaires. Dans certains cas, la maladie se manifeste dès le stade embryonnaire tandis que dans d'autres, elle n'est vraiment évidente qu'après l'âge de trois ou quatre ans. Par ailleurs, ces enfants prennent en général plus de temps à s'asseoir et à marcher que la normale. La maladie évolue assez rapidement à la suite de l'apparition des premiers symptômes. Les enfants perdent alors graduellement leur motricité (ils ne parviennent plus à marcher dès l'âge de 12 ans) et peuvent présenter une scoliose. En dépit de leur faiblesse, les muscles semblent hypertrophiés en raison du remplacement des fibres musculaires perdues par de la graisse. Peu d'individus atteints dépassent l'adolescence. Les causes de mortalité sont le plus souvent une infection pulmonaire ou l'insuffisance cardiaque. L'intelligence est, dans certains cas, légèrement mais tout de même perceptiblement inférieure à la moyenne.
La dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Becker est également de nature génétique récessive liée au sexe. Elle est par ailleurs dix fois plus rare que la dystrophie de Duchenne, frappant environ trois garçons sur 10 000. Les symptômes sont également moins accentués que la forme précédente de la maladie. La marche est généralement possible après l'âge de 16 ans et la majorité des patients vivent jusqu'à 50 ou 60 ans.
La myotonie est de transmission dominante et autosomique, c'est-à-dire qu'elle n'est pas attribuable aux chromosomes associés au sexe. Ainsi, les hommes comme les femmes peuvent en être atteints. Cette forme de la maladie touche les muscles des mains et des pieds. Le développement est plus lent chez les enfants touchés et ceux-ci présentent un aspect avachi. Les muscles parviennent à se contracter sans toutefois parvenir à se relâcher facilement. Cette forme de la maladie est la dystrophie musculaire la plus commune chez les adultes. Elle est associée à une cataracte, une calvitie surtout frontale, un certain degré de retard mental et des troubles endocriniens.
La myopathie des ceintures affecte les muscles des épaules et des hanches. Elle est difficilement diagnosticable et elle évolue de la même façon que la dystrophie de Duchenne. Elle est de nature récessive, autosomique (rarement dominante), donc touche les deux sexes et débute généralement à l'adolescence ou vers l'âge de 20 à 30 ans. L'intelligence est normale.
Finalement, la myopathie facio-scapulo-humérale de Déjerine-Landouzy se transmet héréditairement de façon dominante autosomique. Elle touche les hommes et les femmes et on retrouve souvent quelques cas dans une même famille. Elle débute entre 10 ans et 40 ans, mais le plus souvent à l'adolescence. Son évolution est lente et elle touche les muscles du visage, des bras et des épaules. L'espérance de vie est normale et l'invalidité relativement tardive.
Symptômes
Dystrophie pseudo-hypertrophique infantile de Duchenne : les symptômes débutent habituellement vers l'âge de 3 ans à 5 ans. En raison de l'affaiblissement des muscles des jambes, les enfants tombent fréquemment et ont de la difficulté à se relever. Courir, marcher et sauter devient pour eux de plus en plus laborieux. Les muscles s'hypertrophient graduellement au fur et à mesure qu'ils s'affaiblissent. Le recours à une chaise roulante s'impose vers l'âge de 12 ans. Certains peuvent développer une scoliose, manifester un léger retard mental ou souffrir d'insuffisance cardiaque.
Dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Becker : symptômes comparables à la dystrophie de Duchenne débutant entre 5 et 15 ans et étant d'intensité moindre.
Myotonie : contraction musculaire anormalement prolongée avec difficulté à relâcher les muscles. Débute vers l'âge de 5 ans, affecte principalement les mains, les poignets et la langue. Les muscles faciaux peuvent également être touchés ainsi que les muscles du cou, des doigts et des chevilles. L'affaiblissement des muscles de la langue et de la gorge cause des problèmes d'élocution et de déglutition. Si le diaphragme et la poitrine sont affectés, il peut y avoir difficulté respiratoire.
Myopathie des ceintures : les symptômes débutent généralement tard dans l'enfance ou au début de l'âge adulte. Les muscles des épaules et des hanches s'affaiblissent graduellement tout en s'accompagnant de troubles respiratoires lorsque le diaphragme est atteint. Il peut également y avoir insuffisance ou arythmie cardiaques.
Myopathie facio-scapulo-humérale de Déjerine-Landouzy : les symptômes débutent généralement tard dans l'enfance ou au début de l'âge adulte. Les muscles faciaux s'affaiblissent, rendant difficile d'esquisser un sourire, de siffler et de fermer les yeux. Avec le temps, les patients ne parviennent que difficilement à lever les bras et plier les poignets et les chevilles.
Facteurs de risque
Avoir des antécédents familiaux de dystrophie musculaire.
Chez les femmes, être porteuse du gène défectueux de la dystrophie de Duchenne ou de Becker.
Prévention
Les couples ayant des antécédents familiaux de la maladie doivent consulter un conseiller en génétique afin de connaître leurs risques de donner naissance à un enfant atteint de la maladie. Un simple test sanguin est nécessaire.
Traitements médicaux

Il n'existe encore de nos jours aucun traitement efficace pour guérir la dystrophie musculaire ou pour freiner son évolution. Des soins de soutien sont apportés aux individus atteints, couplés de physiothérapie afin de les aider à fonctionner dans la vie quotidienne. Lorsque les muscles de la poitrine sont touchés, des traitements respiratoires peuvent être entrepris afin de retarder le développement de troubles pulmonaires. Un régime alimentaire est élaboré par un spécialiste en nutrition afin d'éviter l'obésité, condition très invalidante pour des gens ayant les muscles très affaiblis par la maladie.
Les garçons atteints de la dystrophie de Duchenne et parfois de Becker peuvent avoir recours au prednisone, un médicament capable de ralentir temporairement la progression de la maladie. Cependant, il n'est pas toléré de tous les patients parce qu'il engendre l'obésité. Des thérapies géniques (remplacement de gènes défectueux par des gènes sains) ainsi que des thérapies de transfert de myoblastes (transplantation de cellules musculaires saines chez un individu atteint) sont présentement envisagées.
La myotonie peut être traitée à l'aide d'un médicament et un stimulateur cardiaque peut être requis pour normaliser le rythme cardiaque.