Grossesse : des tests simplifiés pour le fœtus

De plus en plus d'équipes travaillent à la mise au point de techniques permettant de diagnostiquer des maladies fœtales uniquement par l'analyse de l'ADN dans le sang maternel.
Un dépistage plus performant de la trisomie 21 a déjà fait chuter de 30% en un an le recours aux amniocentèses.

C'est une bonne nouvelle pour les 820.000 femmes qui chaque année mettent un bébé au monde dans notre pays. Grâce à une stratégie plus performante de dépistage de la trisomie 21, elles sont de moins en moins nombreuses à devoir subir une amniocentèse pendant leur grossesse. Jusqu'ici, cet examen invasif qui permet d'étudier les chromosomes du fœtus (caryotype) dans le liquide amniotique était pratiqué dans une grossesse sur dix, dans la plupart des cas pour affirmer ou infirmer un diagnostic de trisomie 21, qui est la cause la plus fréquente de retard mental. Un nombre non négligeable de femmes étaient cependant inquiétées à tort (faux positifs du dépistage), le résultat de l'amniocentèse se révélant finalement normal.

Un an après le top départ des nouvelles modalités de dépistage, début 2010, le bilan est largement positif. Pour l'année 2010, le nombre de caryotypes destinés à la recherche de trisomie 21 réalisés dans les laboratoires a déjà chuté de 30% par rapport à 2009, selon des estimations non encore publiées de l'Agence de biomédecine (AB) qui surveille cette activité. Un résultat d'autant plus encourageant que le développement de ces tests, réalisés au premier trimestre de la grossesse, est progressif sur le territoire. La baisse des amniocentèses devrait s'intensifier dès 2011, parallèlement à leur diffusion. À terme, le nombre d'amniocentèses et de biopsies de trophoblastes devrait être divisé par deux, voire par trois, estime le Pr Yves Ville, chef du service de gynécologie-obstétrique de l'hôpital Necker et l'un des pionniers dans ce domaine en France.
Examens moins invasifs

Proposé systématiquement aux femmes enceintes, le dépistage de la trisomie est réalisé par 4/5 d'entre elles. Classiquement, il reposait sur une échographie au premier trimestre, puis des dosages sanguins vers la quinzième semaine. Si ce bilan suggérait un risque élevé d'anomalie chromosomique, une amniocentèse était alors proposée. Cet examen était même pratiqué d'emblée à partir de 38 ans, l'âge étant un facteur de risque majeur de trisomie 21. Utilisé depuis des années dans d'autres pays, notamment en Angleterre, le dépistage dit «combiné» fait appel aussi à une échographie au premier trimestre et dans le même temps à un dosage de deux nouveaux marqueurs sanguins. Un logiciel prend en compte les résultats de ces deux examens et l'âge de la femme enceinte pour calculer la probabilité d'anomalie chromosomique.

En 2008, avec le dépistage «classique», plus de 90% des femmes avaient pu être rassurées, mais 8,8% avaient été classées dans le groupe à risque de trisomie. «Avec la nouvelle stratégie, cette proportion a été de 3,6% sur les six premiers mois de 2010, d'où la baisse des prélèvements pour caryotype» précise Emmanuelle Prada-Bordenave, directrice générale de l'ABM. Un bilan positif, mais pas surprenant puisque «la limitation des examens invasifs inutiles était justement le moteur fort du dépistage combiné », continue la responsable de l'ABM. De fait, outre le traumatisme psychologique généré par cet examen, il n'est pas sans risque. Le principal est celui d'une fausse couche qui survient dans 0,5 à 1% des cas, et encore moins dans les équipes entraînées.

Les spécialistes de médecine prénatale sont eux aussi satisfaits du dépistage du premier trimestre. « Le bilan est très positif, confirme de son côté le Dr François Jacquemard, qui en a l'expérience depuis fin 2007 à l'Hôpital américain de Neuilly. Cela nous permet d'identifier avec fiabilité les fœtus à risque de trisomie 21. Et on le fait plus précocement, ce qui permet de rassurer les femmes plus vite. S'il y a à faire face à une mauvaise nouvelle, c'est également plus tôt, à un stade où les femmes n'ont pas encore parlé de leur grossesse à leur entourage. Sur le plan psychologique, l'avantage est indéniable.» Même enthousiasme chez le Dr Jean Marty, gynéco-obstétricien dans une clinique à Albi. «Nous ne sommes pas déçus. Dans notre service, le nombre d'amniocentèses a été divisé au moins par deux, et la démarche est parfaitement acceptée», indique-t-il.

Les amniocentèses deviendront-elles un jour inutiles? Pour l'instant, elles restent de toute façon indispensables dans d'autres situations que la trisomie, comme des infections maternelles ou des malformations. Mais de plus en plus d'équipes travaillent à la mise au point de techniques permettant de diagnostiquer des maladies fœtales uniquement par l'analyse de son ADN dans le sang maternel. Des essais sont déjà en cours dans plusieurs maladies dont la trisomie 21.

(*) Examen proche de l'amniocentèse, réalisé plus précocement, vers la 12e semaine d'aménorrhée.
source : http://www.lefigaro.fr/sante/2011/06/26/01004-20110626ARTFIG00262-grossesse-des-tests-simplifies-pour-le-f339tus.php